Protetyka i stomatologia
Zdrowie i protetyka

Ataksja, demencja i hipogonadotropizm wywołany nieuporządkowaną ubikwitością AD 9

Posted in Uncategorized  by admin
February 7th, 2019

Deubiquitinases umożliwiają recykling docelowych białek i samej ubikwityny i często działają w połączeniu z konkretnymi ligazami E3. Na przykład deubiquitinase ataxin-3 przeciwdziała zdolności parkin do ubikwitynacji.36 Na podstawie tego i innych przykładów, 37 OTUD4 i RNF216 mogą być podobnie połączone w partnerstwie koregulacyjnym. Postępujące i osłabiające otępienie obserwowane u pacjentów z mutacjami RNF216 (pacjenci od do 8) odróżnia ich od innych pacjentów z ataksją i hipogonadyzmem hipogonadotropowym. Ponadto zaobserwowaliśmy zmiany w istocie białej mózgu u wszystkich pacjentów z neurodegeneracją związaną z RNF216, co sugeruje, że takie zmiany mogą stanowić stałą cechę tego zespołu. U żadnego z tych pacjentów nie stwierdzono zaburzeń okoruchowych, takich jak oczopląs i oftalmoplegia u pacjentów 9, 10 i 12, którzy nie mieli mutacji RNF216.
Pacjenci z neurodegeneracją związaną z RNF216 mieli dysfunkcję na wielu poziomach rozrodczej osi rozrodczej. W przypadku pacjentów 6 i 8, funkcja reprodukcyjna została przywrócona dzięki rozszerzonemu leczeniu GnRH, co sugeruje, że podwzgórzowy niedobór GnRH był główną przyczyną ich rozrodczej dysfunkcji endokrynologicznej. Jednak u tych dwóch pacjentów wystąpił również element dysfunkcji przysadki, zważywszy na zmniejszającą się odpowiedź na GnRH w czasie u pacjenta 6 i obserwację krzywej dawka-odpowiedź przesuniętej w prawo u Pacjenta 8. W przypadku pacjentów i 2, którzy byli oceniane w późnym stadium choroby, całkowity brak odpowiedzi po 7 dniach leczenia GnRH może odzwierciedlać postęp tej dysfunkcji przysadki. Podstawy selektywnej wrażliwości określonych typów komórek neuronalnych i przysadkowych są obecnie niewyjaśnione.
Podsumowując, zidentyfikowaliśmy mutacje powodujące utratę funkcji w RNF216, które powodują zespół ataksji, demencji i hipogonadyzm hipogonadotropowy. Dowody genetyczne i in vivo sugerują, że mutacje wpływające na RNF216, ligazę ubikwityny E3 i OTUD4, deubiquitinase, mogą synergistycznie wywoływać ten zespół, wzmacniając pogląd, że obciążenie mutacyjne w szlakach biologicznych może wywoływać manifestację choroby. 20 Łącznie te dane podkreślają nieznaną dotąd rolę systemu ubikwitynacji w zaburzeniach połączonej neurodegeneracji i dysfunkcji rozrodczej. Szerzej, nasze odkrycia pokazują wartość połączenia indywidualnego sekwencjonowania całego eksonu z funkcjonalnymi badaniami in vivo w celu identyfikacji chorobotwórczych mutacji genowych i epistatycznych interakcji.
[patrz też: medicus dukla, polfilin cena, mebel4u ]

Tags: , ,

No Responses to “Ataksja, demencja i hipogonadotropizm wywołany nieuporządkowaną ubikwitością AD 9”

  1. Chicago Blackout Says:

    Kolejna sprawa to otyłość na osiedlach

  2. Drop Stone Says:

    [..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: gainer[...]

  3. Aniela Says:

    mam problem ze skaczącym ciśnieniem,

  4. Kinga Says:

    [..] Cytowany fragment: pielęgniarska opieka domowa[...]

  5. Karolina Says:

    Dużo błonnika, to wkrótce będzie awitaminoza

  6. Crash Test Says:

    [..] Artukul zawiera odniesienia do tresci: klinika włosa[...]

  7. Mr. Lucky Says:

    w zależności od stadium mediana przeżyć bywa różna

Powiązane tematy z artykułem: mebel4u medicus dukla polfilin cena