Protetyka i stomatologia
Zdrowie i protetyka

Ataksja, demencja i hipogonadotropizm wywołany nieuporządkowaną ubikwitością AD 7

Posted in Uncategorized  by admin
September 8th, 2018

Wskazano stężenia estradiolu (E2) i testosteronu (T), mierzone na podstawie zebranych próbek uzyskanych podczas badania. W panelach A, B i D wykresy po prawej pokazują reakcję na egzogenny pulsacyjny hormon uwalniający gonadotropiny (GnRH) w ciągu do 7 dni. Dawka GnRH wynosiła 75 ng na kilogram masy ciała, z wyjątkiem pierwszej dawki GnRH w dniu dla Pacjenta 6 (Panel A), która wynosiła 165 ng na kilogram. (Zauważ różnicę w skalach osi y w panelach A i B.) W panelu C wykres po prawej stronie pokazuje wydzielanie hormonu luteinizującego w odpowiedzi na różne dawki GnRH (czarne kółka i linia regresji). Dane dla pacjenta spadają na prawo od 95% przedziału ufności (przerywane czerwone linie) dla średniej amplitudy odpowiedzi na zakres dawek GnRH u 6 innych mężczyzn z idiopatycznym hipogonadyzmem hipogonadotropowym (ciągła czerwona linia). Gdy pacjent 6 osiągnął wiek 32 lat, rok po wystąpieniu objawów neurologicznych, wykryto impulsy o niskiej amplitudzie hormonu luteinizującego, co wskazuje, że wydzielanie GnRH, chociaż obecne, zostało zmniejszone (Figura 5). Podawanie pulsatywnego GnRH przez 7 dni powodowało silny wzrost poziomu gonadotropin i estradiolu (Figura 5), jak również wzrost dominującego pęcherzyka jajnikowego, obserwowany w ultrasonografii (nie pokazano). Chociaż wydzielanie hormonu luteinizującego wzrosło w odpowiedzi na podanie GnRH, nie zaobserwowano typowego wzorca pików luteinizujących hormonów21, co sugerowało stopień dysfunkcji przysadki. Rzeczywiście, czas reakcji przysadki pacjenta słabł z czasem, z mniejszą odpowiedzią na GnRH w 1. dniu leczenia 15 miesięcy po początkowym badaniu endokrynnym (Figura 5).
U Pacjenta 8, u którego początkowo oceniano funkcję układu dokrewnego przed pojawieniem się objawów neurologicznych, nie było obecności endogennego pulsacyjnego wydzielania hormonu luteinizującego (Figura 5). Po nasileniu dawek egzogennego GnRH (od 25 ng na kilogram masy ciała do 600 ng na kilogram co 2 godziny) objętość jąder zwiększała się z 2 ml do 8 ml, ale nie wzrastała dalej, pomimo tych bardzo wysokich dawek. Chociaż jego przysadkowa odpowiedź na egzogenne leczenie GnRH była upośledzona (ryc. 5), bezpośrednia stymulacja gonad z ludzką gonadotropiną kosmówkową znormalizowała poziom testosteronu, przy 459 ng na decylitr (15,9 nmol na litr).
Reakcja na przysadkę na GnRH została utracona u pacjentów w późnym okresie choroby. W przypadku pacjentów i 2, którzy byli obłożnie chorymi, gdy oceniano reakcję przysadki, nie było wykrywalnego wydzielania hormonu luteinizującego i żadnej mierzalnej zmiany poziomu gonadotropiny w odpowiedzi na podanie pulsacyjnego egzogennego GnRH (Figura 5) .12
Dyskusja
Podstawy stowarzyszenia ataksji z hipogonadyzmem hipogonadotropowym wymykają się badaczom od ponad wieku
[przypisy: co na katar zatokowy, badania w kierunku celiakii, dentysta dla dzieci ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: badania w kierunku celiakii co na katar zatokowy dentysta dla dzieci