Protetyka i stomatologia
Zdrowie i protetyka

Ataksja, demencja i hipogonadotropizm wywołany nieuporządkowaną ubikwitością AD 6

Posted in Uncategorized  by admin
July 6th, 2018

Stwierdzenia neuroradiologiczne i neuropatologiczne. Panel A przedstawia strzałkowy obrazowanie mózgu z rezonansem magnetycznym w skali T2 z użyciem T2. Widać atrofię móżdżku dyfuzorowego (strzałkę) i atrofię korową. Panel B pokazuje obraz poprzeczny uzyskany za pomocą obrazowania odzysku inwersji z osłabionym płynem, ujawniając wiele wyraźnych i zlewnych ognisk hiperintensywności w istocie białej. W Panelu C, analiza immunohistochemiczna sekcji mózgu hipokampa od Pacjenta 2 pokazuje neuronalne inkluzyjne intranuklearne z immunoreaktywnością (brązowy) do przeciwciała przeciwko ubikwitynie, wybarwione kontrastowo hematoksyliną i eozyną. Mikrografia elektronowa neuronów hipokampa, w panelu D, również wykazuje inkranswersję wewnątrzjądrową, która składa się z agregatów materiału ziarnistego i drobnych włókien, o średnicy od 10 do 15 nm (strzałka), które są w większości przypadkowo zorientowane. Pasek skali odpowiada .m. Neuroobrazowanie przeprowadzone u pacjentów w wieku od do 8 lat ujawniło uderzające podobieństwa, z atrofią móżdżku i korą, ale bez nieprawidłowości przysadki mózgowej. Podkorowa istota biała zawierała niejednolite obszary hiperintensywności w obrazowaniu ważonym metodą T2 i obrazowaniu z odwróceniem płynów (FLAIR) (Tabela i Figura 4). W przypadku Pacjenta 7 obszary nadwrażliwości były obecne około 9 lat przed wystąpieniem objawów neurologicznych; móżdżek wydawał się normalny we wcześniejszym momencie.
Badania neuropatologiczne
Umocowany formaliną mózg pacjenta 2 ważył 940 g (normalna waga, 1300 g). Mózg i gorsze oliwki były zanikowe. Analiza histopatologiczna wykazała glejozę i praktycznie całkowitą utratę neuronów oliwkowych dolnych, komórek móżdżku Purkinjego i neuronów w rejonach hipokampu CA3 i CA4, podczas gdy neurony były dobrze zachowane w regionach CA1 i CA2. Unieprawinowe immunoreaktywne inkluzji jądrowych były obecne w do 5% neuronów piramidowych w regionach CA1 i CA2 hipokampa (Figura 4) i znaleziono je również w neuronach komórek granulki w zakręcie zębatym; te inkluzje nie były immunoreaktywne wobec przeciwciał przeciwko tau lub .-synukleinom (nie pokazano). W mikroskopie elektronowym wtrącenia wewnątrzjądrowe pojawiły się jako agregaty drobnych włókien i materiału ziarnistego (ryc. 4).
Reprodukcyjne badania endokrynologiczne
Ryc. 5. Ryc. 5. Endokrynne fenotypy. W panelach od A do D wykresy po lewej pokazują endogenne wydzielanie hormonu luteinizującego przez okres do 12 godzin. Pacjent 6 badano dwukrotnie, w odstępie 15 miesięcy (panele A i B). Groty strzałek wskazują pulsy wydzielania hormonu luteinizującego i okresy snu w pudełkach; cieniowanie wskazuje zakres odniesienia dla zdrowych mężczyzn i kobiet
[podobne: hologramy na legitymację studencką, implanty zielona góra, belimumab ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: belimumab hologramy na legitymację studencką implanty zielona góra